Пренатальная диагностика внутриутробной инфекции

7. Пренатальная диагностика внутриутробной инфекции

Достоверных методов диагностики внутриутробной инфекции плода не существует. Можно лишь ее предположить по косвенным признакам и установить инфицированность плода и плодного яйца. У новорожденного инфекция проявляется либо с момента рождения, либо в течение 3–4 дней (за исключением хламидиоза и ряда других инфекций, которые могут проявляться позже). Диагностические признаки ее зависят от локализации или степени генерализации процесса.

В диагностике внутриутробного инфицирования основными являются бактериологические и иммунологические методы. К ним относятся обнаружение в посевах этимологически значимых микроорганизмов в количестве, превышающем 5х10 КОЕ/мл., и более современный и высокоспецифичный метод молекулярной гибридизации, суть которого заключается в идентификации определенных фрагментов ДНК или РНК клеток возбудителя. Посевы и соскобы (для выявления внутриклеточно расположенных возбудителей) у беременных берутся из влагалища и канала шейки матки. У беременных группы высокого риска внутриутробные инфекции прибегают к инвазивным методам получения материала для бактериологического изучения (аспирация хориона в ранние сроки беременности, исследование амниотической жидкости после амниоцентеза и пуповинной крови, полученной путем кордоцентеза). Бактериологические исследования должны сочетаться с идентификацией антигена в крови серологическими методами определения lg M и lg G, которые специфичны для того или иного возбудителя. Исследования целесообразно повторять не реже 1 раза в 2 месяца. Они занимают значительное место в диагностике внутрибольничного инфицирования.

В настоящее время большое значение придается ультразвуковым методам исследования, с помощью которых можно определить косвенные признаки ВУИ плода (многоводие, увеличение толщины плаценты, мелкодисперсная взвесь в околоплодных водах) и структурные изменения в различных органах, характерные для определенных нозологических форм.

К скрининговым тестам у новорожденных группы высокого риска развития ВУИ можно отнести исследование мазков околоплодных вод, плаценты, посевы пуповинной крови и содержимого желудка новорожденного.

8. Перспективные направления пренатальной диагностики

В настоящее время разрабатывается и внедряется преимплантационная диагностика. Два основных подхода к преимплантационной диагностике:

ü   преконцепционный генетический анализ, основанный на биопсии гамет.

ü   преимплантационная диагностика, основанная на биопсии бластомеров.

ДНК-диагностика наследственных заболеваний.

Определение генетического маркера, связанного с локусом конкретного гена можно использовать для прогнозирования наследования плодом аномального гена. Методы изучения ДНК являются еще одним аспектом генетики, используемым в ПД.

Современные методы молекулярной генетики позволяют изучать практически любой фрагмент ДНК человека. В тех случаях, когда известно, какое именно повреждение ДНК приводит к наследственному заболеванию, используется фрагмент ДНК, содержащий повреждение. Такие методы ДНК-диагностики называются прямыми. В других случаях применяется более сложный подход, использующий как анализ ДНК в окрестности гена, ответственного за заболевание, так и семейный анализ. В любом случае необходимым условием проведения ДНК-диагностики является знание гена, ответственного за заболевание или его примерное расположение относительно известных ДНК-маркеров (картирование генов). В настоящее время картировано свыше 3500 анонимных фрагментов ДНК и почти 2500 маркеров генов, около 400 из этих генов ответственны за возникновение наследственных заболеваний.

9. Медико-генетическое консультирование. Задачи и функции

Генетическое консультирование – это деятельность, направленная на помощь обратившемуся, начиная с момента установления диагноза или ознакомления с проявлением генетической аномалии вплоть до того момента, когда особенности клиники, прогноза, терапевтические возможности будут представлены обратившемуся и его родственникам в наиболее понятном и доступном виде.

Врач медико-генетической консультации помогает консультирующемуся осознать серьезность ожидаемых расстройств, ознакомить с возможностями лечения и пренатальной диагностики и помочь принять решение, наиболее отвечающее целям семьи и общества с учетом экономических, этических и нравственных проблем. Собственно лечение пациентов с наследственными заболеваниями не входит в задачи МГК.

В задачи МГЦ входят:

1.         постановка диагноза, определение прогноза потомства и дача совета относительно дальнейшего деторождения;

2.         пренатальная диагностика;

3.         популяционный скрининг генетических заболеваний (скрининг новорожденных)

4.         регистрация наследственных заболеваний (компьютеризация, тесные контакты с патологоанатомической службой);

5.         исследование эпидемиологии ВПР и действие тератогенных факторов;

6.         пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения;

7.         подготовка и обучение врачей.

Медико-генетическая консультация на современном этапе выполняет 4 основные функции:

ü   определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где имеется или предполагается больной с наследственной патологией;

ü   объяснение родителям в доступной форме величины риска рождения больного ребенка и помощь им в принятии решения;

ü   помощь врачу в постановке диагноза наследственного заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования;

ü   пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

Показания к направлению на консультацию к врачу генетику:

1.         диагноз наследственного заболевания поставлен, и пробанд или его родственники хотят знать прогноз потомства или прогноз здоровья при данном заболевании;

2.         наследственный дефект подозревается, и для уточнения его природы требуются генетические методы исследования;

3.         рождение больного ребенка в семье предполагается по тем или иным причинам (кровнородственный брак, прием лекарств, семьи, принадлежащие к этническим группам с повторным риском определенных заболеваний);

4.         возраст родителей: матери старше 35 лет, отца старше 45 лет;

5.         привычное невынашивание беременности в ранних сроках (наличие 2 и более спонтанных абортов в любом сочетании), наличие в прошлом трофобластической болезни;

6.         аменорея, бесплодие;

7.         рождение в прошлом детей с хромосомной патологией, с наследственными заболеваниями, врожденными пороками развития;

8.         мертворождение или гибель ребенка в раннем неонатальном периоде;

9.         наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития.

10.      неблагоприятное воздействие факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, массивная лекарственная терапия, R-диагностические процедуры, производственные вредности).

Методы, применяемые для постановки диагноза наследственного заболевания:

1.         клинические (соматический, акушерско-гинекологический анамнез, объективные исследования по системам, определение нейроэндокринного развития, психического статуса).

2.         анализ дерматоглифики – комплекса кожных узоров, расположенных на ладонях, подошвах и сгибательной поверхности пальцев;

3.         клинико-генеалогический (анализ родословных);

4.         цитогенетический (определение хромосомного набора или полового хромотипа);

5.         близнецовый;

6.         биохимический;

7.         молекулярно-генетический;

8.         морфологический;

9.         параклинические лабораторные и инструментальные обследования;

10.      консультации различных узких специалистов.

В настоящее время созданы компьютерные диагностические программы, помогающие в постановке диагноза наследственного заболевания.

10. Современные методы профилактики ВПР и наследственных

заболеваний

Можно выделить 4 подхода в борьбе с наследственными болезнями:

ü   медико-генетическое консультирование (ретро- и проспективное);

ü   пренатальная диагностика;

ü   массовое "просеивание" новорожденных на наследственные дефекты обмена веществ;

ü   контроль за мутагенной опасностью факторов окружающей среды.

Медико-генетическое консультирование занимает центральное место в этой системе профилактики наследственных болезней, поскольку наряду с самостоятельным видом медико-социальной помощи населению, является составной частью программ по пренатальной диагностике, массовому «просеиванию» новорожденных на наследственные дефекты обмена, диспансеризации.

Профилактика ВПР включает две группы мероприятий:

ü   индивидуальные – предупреждение рождения ребенка с каким-либо пороком развития в данной семье (медико-генетическое консультирование);

ü   массовые – охрана (и улучшение состояния) окружающей среды, тщательная проверка на мутагенность и тератогенность лекарственных препаратов, средств защиты растений и дефолиантов, пищевых красителей и т.д., защита гонад от облучения при R-исследованиях, сужения круга показаний для R-обследований органов малого таза в детородном возрасте, улучшение условий для работников профессий с вредными условиями труда.

ЛИТЕРАТУРА:

ОСНОВНАЯ:

1.   Бодяжина В.И., Жмакин К.Н. Акушерство. М., Медицина, 1995.

2.   Серов В.Н., Стрижаков А.Н., Маркин С.А. Практическое акушерство. М., Медицина, 1989. – 512 с.

3.   Дж. Л. Симптон. Генетика в акушерстве и гинекологии. М., Медицина, 1985.

4.   Тератология человека. Под ред. Г.М. Лазюка, М., Медицина, 1991.

5.   П. Харпер. Практическое медико-генетическое консультирование. М., 1984.

ОГЛАВЛЕНИЕ

ТЕМА № 1: СТРУКТУРА И ОРГАНИЗАЦИЯ РАБОТЫ РОДИЛЬНОГО СТАЦИОНАРА. АСЕПТИКА И АНТИСЕПТИКА В АКУШЕРСТВЕ. КОСТНЫЙ ТАЗ С АКУШЕРСКОЙ ТОЧКИ ЗРЕНИЯ._______________________________ 2

2. Организация и работа санитарного пропускника___ 5

3. Родовой блок________________________________ 6

4. Правила содержания обсервационного отделения__ 7

5. Отделение патологии беременности_____________ 10

6. Асептика и антисептика в акушерстве____________ 10

7. Строение и назначение костного таза____________ 12

9. Классические плоскости малого таза____________ 13

10. Тазовое дно_______________________________ 16

ЛИТЕРАТУРА:_______________________________ 17

ТЕМА № 2: ВНУТРИУТРОБНОЕ РАЗВИТИЕ ПЛОДА, ЗАРОДЫШЕВЫХ ОБОЛОЧЕК. ДИАГНОСТИКА БЕРЕМЕННОСТИ______________ 18

1. Менструальный цикл_________________________ 19

2. Развитие зародышевых оболочек_______________ 20

3. Внутриутробное развитие плода_______________ 22

4. Плод как объект родов_______________________ 25

5. Признаки зрелости, доношенности плода________ 27

6. Диагностика ранних сроков беременности________ 27

7. Диагностика поздних сроков беременности. Определение жизни 29

и смерти плода________________________________ 29

8, 10, 11. Обследование беременных женщин_______ 29

9. Изменения в организме женщин во время беременности 31

ЛИТЕРАТУРА:_______________________________ 35

ТЕМА № 3: КЛИНИЧЕСКОЕ ТЕЧЕНИЕ И ВЕДЕНИЕ РОДОВ. I И II ПЕРИОД, БИОМЕХАНИЗМ РОДОВ. ОБЕЗБОЛИВАНИЕ РОДОВ 37

1. Роды______________________________________ 38

2. Первый период родов________________________ 39

3. Механизм периода раскрытия__________________ 39

4. Клиническое течение I периода_________________ 41

5. Ведение I периода родов______________________ 41

6. Методы обезболивания родов__________________ 43

7. Биомеханизм родов при пер. виде затылочного предлежания 43

8. Биомеханизм родов при заднем виде затылочного предлежания 44

9. Клиническое течение II периода родов___________ 44

10. Ведение II периода родов____________________ 44

ЛИТЕРАТУРА:_______________________________ 45

ТЕМА № 4: КЛИНИЧЕСКОЕ ТЕЧЕНИЕ И ВЕДЕНИЕ РОДОВ. ПОСЛЕДОВЫЙ И ПОСЛЕРОДОВЫЙ ПЕРИОДЫ__________________ 46

1. Последовый период__________________________ 47

2. Понятие о физиологической кровопотере________ 47

3. Признаки отделения плаценты:_________________ 47

4. Ведение III периода родов_____________________ 48

5. Послеродовый период________________________ 49

6. Физиологические изменения в организме женщины в 50

послеродовом периоде__________________________ 50

7. Ведение послеродового периода________________ 53

8. Профилактика возможных осложнений__________ 56

ЛИТЕРАТУРА:_______________________________ 56

ТЕМА № 5: АНОМАЛИИ КОСТНОГО ТАЗА. УЗКИЙ ТАЗ 57

1. Понятие об узком тазе________________________ 58

2. Классификация узких тазов____________________ 59

3. Диагностика узкого таза______________________ 60

4. Течение и ведение беременности при узком тазе___ 61

5. Течение родов при узком тазе__________________ 61

7. Особенности ведения родов____________________ 63

8. Признаки несоответствия размеров головки плода и размеров 64

таза 64

9. Профилактика развития анатомически узких тазов. 64

ЛИТЕРАТУРА:_______________________________ 65

ТЕМА № 6: ТАЗОВЫЕ ПРЕДЛЕЖАНИЯ ПЛОДА. НЕПРАВИЛЬНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ, РАЗГИБАТЕЛЬНЫЕ ПРЕДЛЕЖАНИЯ ПЛОДА____ 66

1. Тазовые предлежания________________________ 68

2. Течение родов при тазовых предлежаниях_______ 69

3. Ведение родов при тазовых предлежаниях_______ 70

4. Осложнения, профилактика____________________ 72

5. Неправильные положения плода________________ 73

6. Наружновнутренний поворот плода_____________ 75

7. Переднеголовное вставление___________________ 76

8. Лобное вставление___________________________ 77

9. Лицевое вставление__________________________ 77

10. Высокое прямое и низкое поперечное стояние головки плода 78

11. Передне- и задне- асинклитическое вставление головки плода 78

ЛИТЕРАТУРА:_______________________________ 79

ТЕМА № 7: ТОКСИКОЗЫ I И II ПОЛОВИНЫ БЕРЕМЕННОСТИ 80

1. Определение понятия токсикозов_______________ 81

2. Этиология токсикозов беременности____________ 82

3. Теории патогенеза ранних и поздних токсикозов беременных 82

4. Ранние токсикозы беременных:_________________ 83

5. Токсикозы II половины беременности___________ 86

6. Показания к досрочному родоразрешению при токсикозах 93

беременных___________________________________ 93

7. Причины материнской смертности при токсикозах II половины 94

беременности_________________________________ 94

8. Профилактика токсикозов беременных__________ 94

ЛИТЕРАТУРА________________________________ 95

ТЕМА № 8: НЕВЫНАШИВАНИЕ И ПЕРЕНАШИВАНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ. МНОГОПЛОДНАЯ БЕРЕМЕННОСТЬ____________ 97

1. Преждевременные роды______________________ 98

2. Течение и ведение преждевременных родов______ 102

3. Способы досрочного родоразрешения_________ 105

4. Переношенная беременность__________________ 107

5. Многоплодная беременность. Этиология. Диагностика 111

6. Течение и ведение беременности и родов при многоплодной 113

беременности________________________________ 113

ЛИТЕРАТУРА:______________________________ 115

ТЕМА № 9: ПРЕРЫВАНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ В РАЗНЫЕ СРОКИ 117

1. Самопроизвольный аборт____________________ 118

2. Прерывание беременности в ранние сроки______ 120

3. Осложнения ближайшие и отдаленные после аборта 123

4. Методы прерывания беременности в сроках от 12 до 22 недель 124

беременности________________________________ 124

ЛИТЕРАТУРА:______________________________ 127

ТЕМА № 10: АНОМАЛИИ РОДОВОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ. АКУШЕРСКИЕ ЩИПЦЫ 128

1. Признаки биологической готовности организма к родам 130

2. Современные методы регистрации сократительной деятельности 131

матки_______________________________________ 131

3. Этиология и классификация аномалий родовой деятельности 132

4. Патологический прелиминарный период________ 133

5. Слабость родовой деятельности_______________ 136

6. Дискоординированная родовая деятельность____ 139

7. Чрезмерно сильная родовая деятельность_______ 141

8. Устройство, основные модели и назначение акушерских щипцов 141

9. Показания, условия и противопоказания к наложению____ 142

акушерских щипцов___________________________ 142

10. Техника наложения выходных акушерских щипцов 144

11. Полостные акушерские щипцы. Техника наложения 145

12. Затруднения, ближайшие отдаленные осложнения операции наложения акушерских щипцов для матери, плода._____________________ 145

ЛИТЕРАТУРА:______________________________ 147

ТЕМА № 11: КРОВОТЕЧЕНИЯ ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ. ПРЕДЛЕЖАНИЕ ПЛАЦЕНТЫ. ПРЕЖДЕВРЕМЕННАЯ ОТСЛОЙКА НОРМАЛЬНО РАСПОЛОЖЕННОЙ ПЛАЦЕНТЫ_________________________________ 148

1. Группа риска беременных по кровотечению_____ 150

2. Причины кровотечения во время беременности__ 150

3. Предлежание плаценты______________________ 151

4. Этиология и патогенез предлежания плаценты___ 151

5. Симптоматология и клиническое течение предлежания плаценты 152

6. Диагностика предлежаний плаценты___________ 154

7. Течение беременности и родов при предлежании плаценты 155

8. Шеечная беременность_______________________ 157

9. Преждевременная отслойка нормально расположенной 158

плаценты____________________________________ 158

10. Клиника, диагностика преждевременной отслойки нормально 159

расположенной плаценты______________________ 159

11. Дифференциальная диагностика с предлежанием плаценты 160

12. Лечение преждевременной отслойки нормально расположенной 160

плаценты____________________________________ 160

13. Профилактика кровотечения во время беременности 161

ЛИТЕРАТУРА:______________________________ 161

ТЕМА № 12: КРОВОТЕЧЕНИЯ ВО ВРЕМЯ РОДОВ, В ПОСЛЕДОВОМ И РАННЕМ ПОСЛЕРОДОВОМ ПЕРИОДЕ__________________ 163

1. Причины кровотечения в последовом периоде___ 164

2. Плотное прикрепление и приращение плаценты__ 164

3. Гипо- и атонические маточные кровотечения_____ 166

4. Кровотечения при нарушении свертывающей системы крови 171

5. Задержка дольки плаценты___________________ 172

ЛИТЕРАТУРА_______________________________ 172

ТЕМА № 13: ЭМБОЛИЯ ОКОЛОПЛОДНЫМИ ВОДАМИ. ГЕМОРРАГИЧЕСКИЙ ШОК. ДВС-СИНДРОМ В АКУШЕРСТВЕ______________ 174

1. Эмболия околоплодными водами______________ 175

2. Патогенез и диагностика геморрагического шока в акушерстве 177

3. Принципы интенсивной терапии кровопотери геморрагического 179

шока_______________________________________ 179

4. Основные средства инфузионно-трансфузионной терапии. 180

Тактика_____________________________________ 180

5. ДВС-синдром в акушерстве___________________ 183

6. Лечение ДВС-синдрома______________________ 186

7. Профилактика геморрагического шока и ДВС-синдрома 187

ЛИТЕРАТУРА:______________________________ 189

ТЕМА № 14: РОДОВОЙ ТРАВМАТИЗМ МАТЕРИ_ 191

1. Повреждения наружных половых органов и промежности 192

(ссадины, гематомы, разрывы)__________________ 192

2. Эпизио- и перинеотомия (показания, техника)____ 195

3. Разрывы влагалища, шейки матки, стенки мочевого пузыря 196

4. Мочеполовые и кишечнополовые свищи (самопроизвольные и 197

насильственные)______________________________ 197

5. Повреждения сочленений таза_________________ 199

6. Выворот матки_____________________________ 200

7. Этиология, классификация разрывов матки______ 200

8. Клиника угрожающего, начавшегося, свершившегося разрыва матки 202

9. Тактика ведения:____________________________ 203

10. Профилактика родового травматизма:_________ 203

ЛИТЕРАТУРА:______________________________ 204

ТЕМА №15: КЕСАРЕВО СЕЧЕНИЕ. ПЛОДОРАЗРУШАЮЩИЕ ОПЕРАЦИИ 205

1. Смотри лекцию № 13._______________________ 206

2. Показания абсолютные и относительные________ 207

3. Виды операций_____________________________ 209

6. Подготовка к операции______________________ 211

7. Послеоперационный период__________________ 212

8. Особенности ведения беременности и родов у женщин с рубцом 213

на матке_____________________________________ 213

9. Плодоразрушающие операции________________ 214

10. Краниотомия_____________________________ 215

11. Эмбриотомия_____________________________ 216

12. Декапитация______________________________ 216

ЛИТЕРАТУРА:______________________________ 217

ТЕМА № 16: БЕРЕМЕННОСТЬ И РОДЫ ПРИ ЭКСТРАГЕНИТАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ____________________________ 218

1. Беременность и роды при сердечно сосудистых заболеваниях 219

2. Болезни крови_____________________________ 223

3. Беременность и заболевания органов мочевыделения 225

4. Беременность и заболевания ЖКТ_____________ 228

5. Беременность и эндокринные заболевания_______ 230

6. Беременность и заболевания органов дыхания___ 231

7. Беременность и аппендицит___________________ 233

8. Показания к досрочному родоразрешению при__ 234

экстрагенитальных заболеваниях________________ 234

9. Показания для кесарева сечения_______________ 234

10. Наблюдение за больными с экстрагенитальными 235

заболеваниями в женской консультации___________ 235

ЛИТЕРАТУРА:______________________________ 235

ТЕМА № 17: ПОСЛЕРОДОВЫЕ ГНОЙНО-СЕПТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ. СЕПТИЧЕСКИЙ ШОК________________________ 236

1. Пути распространения инфекции______________ 237

2. Послеродовая инфекция_____________________ 238

3. Послеродовая язва__________________________ 239

5. Послеродовой параметрит___________________ 241

6. Тромбофлебит_____________________________ 242

7. Лактационные маститы______________________ 243

8. Послеродовой пельвиоперитонит______________ 244

9. Разлитой послеродовой перитонит_____________ 244

10. Перитонит после кесарева сечения____________ 245

11. Септический шок__________________________ 247

12. Основные принципы профилактики послеродовых 248

инфекционных заболеваний_____________________ 248

ЛИТЕРАТУРА:______________________________ 249

ТЕМА № 18: УГРОЖАЕМЫЕ СОСТОЯНИЯ ПЛОДА. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА, МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ 250

1. Перинатология. Перинатальный период. Группы и факторы 252

риска перинатальной патологии_________________ 252

2. Угрожаемые состояния плода. Лечение_________ 253

3. Оценка степени зрелости легких плода__________ 255

4. Особенности родоразрешения беременных с угрожаемыми 257

состояниями плода____________________________ 257

5. Критерии и показания к проведению пренатальной диагностики 258

6. Методы пренатальной диагностики____________ 259

7. Пренатальная диагностика внутриутробной инфекции 260

8. Перспективные направления пренатальной диагностики 261

9. Медико-генетическое консультирование. Задачи и функции 262

10. Современные методы профилактики ВПР и наследственных 265

заболеваний_________________________________ 265

ЛИТЕРАТУРА:______________________________ 266