2. Печінкова жовтяниця при гепатитах і гепатозах. Тут поруч з жовтяницею спостерігається збільшення печінки, а нерідко і селезінки.

3. Післяпечінкова жовтяниця. Спостерігається при закупорці жовчних проток (камені, пухлини, спайки). Тут білірубін з'єднується з глюкуроновою кислотою.

У сироватці крові він визначається прямою реакцією Гіманс-ван-ден-Берга. Тому що жовч у кишки не поступає, уробілін у сечі не виявляється.

При спадкових пігментних гепатозах порушений процес з'єднання в печінці білірубіну з глюкуроновою кислотою через дефектний фермент глюкуронілтрансферази або порушення виділення із печінки білірубін-глюкуроніду. Це доброякісні захворювання, які хворих не турбують, тому вони діагностуються значно рідше, ніж зустрічаються у житті.

Виділяють 4 форми спадкових пігментних гепатозів залежно від важкості перебігу хвороби і від того, який білірубін (вільний чи зв'язаний) визначається в сироватці крові.

Синдром (хвороба) Жільбера.

Це доброякісна родинна гемолітична жовтяниця. Виникає в юнацькому віці. Виявляється світло-жовтим забарвленням шкіри, особливо кістей і ступень, без пожовтіння склер.

У цих осіб легко виникає пігментація шкіри під впливом сонячного проміння, тепла, фізичних і хімічних подразників. У них часті пігментні та судинні не-вуси, ксантелазми і гіпсрнігмситації навколо очей. Ці люди чутливі до холоду і алкоголю, схильні до гіпертеремії, мігрені, аліментарної глікозурії, ортоста-тичної і переміжної альбумінурії. У них часто бувають диспепсичні явища. Пізніше може спостерігатись збільшення печінки, рідше селезінки.

Відомі ще такі форми спадкових пігментних гепатозів:

синдром Кріглера — Наджара, синдром Дубіна—Джонсона, синдром Ротора.


Висновки

Значення генетики для вирішення проблем людини величезне.

Без знання генетики неможливо зрозуміти інколи еволюційного та індивідуального розвитку людського організму, його функціонування, старіння і смерті. Ми ще не знаємо багатьох механізмів диференціації клітин і тканин людського організму, його росту і розвитку. Всі ці проблеми без генетичного вивчення вирішити неможливо.

Без знання генетики не можна вирішити і практичні проблеми (охорони спадкового здоров'я людини, лікування при спадкових захворюваннях, боротьби зі старістю і смертю).

Важлива також проблема генетико-фізіологічних об’єктів професійної орієнтації молоді, особливо для науково обґрунтованого відбору і подальшої спеціалізації дітей у спортивних школах.

Не кожен з тих, хто спеціалізується з певного виду спорту, легко і просто досягає вершин спортивної майстерності. Причин цьому багато, проте серед них треба вказати на неоднаковість нейрофізіологічних, морфологічних та індивідуальних особливостей дитини. Важливо вибрати для дитини такий спортивний напрям, який би враховував її морфологічні особливості та особливості нервової системи.

Велика кількість ліків, які застосовує населення, викликає багато ускладнень. Спеціальний розділ медичної генетики — фармакогенетика — вивчає генетичні основи реакції людини на введення того чи іншого лікарського засобу.

Сьогодні багатьом ученим зрозуміле велике економічне значення генетики, тому що стан розроблення генетики людини впливає на економіку суспільства. Витрати держави на утримання хворих із спадковими захворюваннями дуже великі. Вони значно більші від величезних витрат на боротьбу, наприклад, з грипом. Утримання багатьох інтернатів, лікування протягом багатьох років дітей, хворих на спадкові захворювання, досить відчутним тягарем лягає на плечі сучасного суспільства. Профілактика спадкових захворювань має суттєво зменшити економічні непродуктивні витрати суспільства.

Прогрес генетики активно сприяє прогресу суспільства. Якщо перша науково-технічна революція нашого століття зв'язана з фізикою, то друга все більше і більше визначається біологією, зокрема генетикою мікроорганізмів. З кожним роком зростає роль генетики в охороні спадкового здоров'я людини, в захисті спадкового апарату клітин під шкідливих впливів, у боротьбі зі спадковими хворобами.

В Україні організовано медико-генетичні консультації в обласних центрах, де проводиться значна робота з ранньої діагностики спадкових захворювань, запобігання їм і лікування хворих. Відкрито Інститут спадкової патології у Львові, а в останні роки — медикогенетинчі центри в деяких великих містах країни. Великий обсяг генетичних досліджень проводять модикогенетичні центри в Кривому Розі, Харкові, Одесі та в інших обласних містах.

Сьогодні багатьом ученим зрозуміле велике економічне значення генетики, тому що стан розроблення генетики людини впливає на економіку суспільства. Витрати держави на утримання хворих із спадковими захворюваннями дуже великі. Вони значно більші від величезних витрат на боротьбу, наприклад, з грипом. Утримання багатьох інтернатів, лікування протягом багатьох років дітей, хворих на спадкові захворювання, досить відчутним тягарем лягає на плечі сучасного суспільства.


Використана література

1. Биологический энциклопедический словарь, М., 1989; ст.- 21

2. Сельскохозяйственный энциклопедический словарь, М., 1989; ст - 32

3. Маниатис Т. И, Методы генетической инженерии, М., 1984; ст.- 11

4. Г.Д. Бердищев, І.Ф. Криворучко Медична генетика Київ «Вища школа» 1993 ст. - 18


Информация о работе «Генетичні спадкові захворювання»
Раздел: Медицина, здоровье
Количество знаков с пробелами: 31291
Количество таблиц: 0
Количество изображений: 0

Похожие работы

Скачать
37504
0
0

... іциту альфа1-антитрипсина. Ідентифікація всіх генів людини, відкриття за допомогою біоінформатики нових генних мереж, незмірно збільшить можливості генетичного тестування спадкової схильності і медико-генетичного консультування. 4. Методи генетичного тестування Для клінічних цілей використовують різні методи генетичного тестування. «Генетичне тестування — аналіз людської ДНК, РНК, хромосом, ...

Скачать
29176
0
0

... синтезу борфтористих сполук (BF4, HBF4,). Солі важких металів з цими сполуками є добре розчинними у воді. BF4 важче повітря, і, ймовірно, за рахунок цього у місті загинули таргани, птахи, що проживали на нижньому ярусі. Канцерогенні фактори навколишнього середовища   Онкологічні захворювання займають одне з перших місць серед причин захворюваності та смертності населення. Якщо у 1850 р. у ...

Скачать
25852
0
2

... нервово-психічному розвитку. Розумове відставання характеризується імбецильністю різних ступенів. У 40—50 % хворих виявляють вроджені вади серця і судин та інші аномалії. Лікування симптоматичне. 2 Спадкові хвороби обміну речовин Основні клінічні ознаки вроджених порушень метаболізму Рецидивуючі напади блювання, ацидоз (після початку годування грудним молоком або молочними сумішами) ...

Скачать
28144
0
1

... хворобі Дауна. У 1969 р. Т.Каперсон запропонував диференціальне фарбування хромосом , що дало змогу розрізняти кожну з хромосом окремо і виявляти зміни їх. Великий внесок у вивчення загальної генетики людини зробили: М.П.Дубинін , Д.Д.Ромашов , А.А.Малиновський , В.П.Єфроїмсон , М.П.Бочков , І.Р.Барляк , М.А.Пілінський. В Україні питаннями медичної генетики займалися такі відомі вчені , як ...

0 комментариев


Наверх