Медико-генетичні аспекти сім’ї та генетичний моніторинг. Проблема генетичного обтяження в популяціях людей

5. Медико-генетичні аспекти сім’ї та генетичний моніторинг. Проблема генетичного обтяження в популяціях людей

В зв’язку з поступовим збільшенням спадкових хвороб в суспільстві все більшого значення набуває медико – генетичне консультування сім’ї. Спадковими хворобами називають хвороби, етіологічними чинниками яких е мутації. Серед хвороб спадкового стану є такі, для прояву яких необхідний вплив шкідливих факторів середовища. До них відносять подагру, деякі форми діабету та ін. Подібні захворювання отримали назву хвороб із спадковою схильністю (мультифакторні захворюваня) Такі захворювання посідають одне з провідних місць серед хронічних неінфекційних хвороб людини ( 92% від загальної патології). Складна взаємодія генетичних і зовнішньосередовищних факторів призводить до сталого прояву клінічної картини захворювання в окремих родинах і популяції в цілому. До хвороб із спадковою схильністю належать: цукровий діабет, гіпертонічна хвороба, виразкова хвороба шлунка, атеросклероз, ішемічна хвороба серця, бронхіальна астма, шизофренія, епілепсія і ін. Чим вищий генетичний ризик (ступінь генетичного обтяження), тим менша інтенсивність зовнішньосередовищних факторів необхідна для прояву хвороби. З метою раннього виявлення спадкових хвороб серед населення проводять генетичний моніторинг та створюють медико-генетичні консультації. Генетичний моніторинг – це комплексне обстеження певних груп населення, спрямованих на виявлення нових мутацій, успадкованих від попередніх поколінь, визначення просторового розподілу спадкових хвороб, пошук можливих причин зв’язку між збільшенням частот цих подій з факторами довкілля. Генетичне консультування - складається з інформування людини про ризик розвитку спадкового захворювання, передачі його нащадкам, про діагностичні та терапевтичні дії. Серед показань для медико-генетичного консультування серед інших є близькоспорідненні шлюби, вік матері старше 35 років, несприятливі впливи факторів зовнішнього середовища в ранній період вагітності( інфекційні захворювання, лікарська терапія, виробничі шкідливості). Серед різних популяцій населення Світу поширені різні спадкові хвороби, що зумовлюється історичними та етнічно-релігійними особливостями різних народів. Так, наприклад, серед європейської популяції поширені фенілкетонурія, гіпотиреоз, галактоземія.

6. Особливості періодизації розвитку людини

Період життя людини від народження до смерті називається постнатальним періодом онтогенезу. У процесі еволюційного розвитку людини її онтогенез змінюється в порівнянні з тваринами. Для людини як біологічного виду характерне збільшення тривалості внутрішньоутробного періоду, сповільнення статевого дозрівання, поява перехідного періоду – клімаксу - між періодами статевої зрілості і літнього віку. На даний час єдиної схеми періодизації постнатального онтогенезу немає, тому що вона повинна відображати біологічні, психологічні, соціальні аспекти розвитку і старіння організму. В нашій країні використовують таку схему періодизації онтогенезу: новонароженість (1-10 днів); грудний вік (10 днів – 1рік); раннє дитинство (1-3 роки); перше дитинство (4-7 років ); друге дитинство (8-12 років); підлітковий вік (13-16 років); юнацький вік (17-21 рік); зрілий вік І (22-35 років); зрілий вік ІІ (36-60 років); літній вік (61-74 роки); старечий вік (75-90 років); довгожителі (90 років і вище).

Найбільш відповідальним періодом постнатального онтогенезу є період статевого дозрівання (пуберантний період) – він включає друге дитинство, підлітковий, частково юнацький вік. Головна подія цього періоду - дозрівання системи взаємодії гіпоталамус – гіпофіз – гонади. На процеси росту і розвитку істотно впливають численні ендо - (зокрема спадковість) і екзогенні фактори. Розмежувати їх дуже важко, оскільки взаємодіють вони в єдиному комплексі. Серед параметрів зовнішнього середовища важливе місце займають соціально-економічні фактори: харчування, праця, сімейно-побутові умови, урбанізація, імунізація, захворюваність, рівень забруднення навколишнього середовища. Погане харчування і голод гальмують ріст і статевий розвиток, забрудненість зовнішнього середовища провокує ріст захворюваності, урбанізація прискорює психологічний розвиток в дитячому і підлітковому віці.

Період дозрівання забезпечує під дією вище зазначених факторів формування визначеної конституції людини. Конституція - комплексна біологічна характеристика людини, варіант адаптивної норми, що відображає резистентність організму до факторів середовища. Конституцію складають найважливіші параметри статури, фізіологічні і психофізіологічні показники.

На сучасному етапі біосоціального розвитку людини для її онтогенезу характерне прискорення типів розвитку і тривалості життя. Це явище отримало назву акселерації. Цей процес дуже суперечливий і багатофакторний. Акселерація призводить до дисгармонії розвитку усіх систем організму через невідповідність темпів біологічного і суспільного розвитку і може бути однією з причин підвищеної захворюваності у дітей. Акселерація частіше зустрічається в індустріальних країнах, в урбанізованому середовищі.