Спонтанными (самопроизвольными), которые происходят вне

1. Спонтанными (самопроизвольными), которые происходят вне

прямой связи с каким-либо физическим или химическим фактором

внешней среды.

2. Индуцированными, которые намеренно вызываются воздейс-

твием на организм факторов известной природы.

_Генные болезни

1) Моногенные - строго наследуемые (мутации одного гена).

2) Полигенные - с наследственной предрасположенностью

(мутации многих генов).

Патогенетические варианты генных болезней

1) Нарушение "ген - структурный белок" - пороки разви-

тия.

2) Нарушение "ген - транспортный белок" - функциональные

болезни

3) Нарушение "ген - белок - фермент" - наследственные

ферментопатии

_Хромосомные болезни .- связаны со структурными, либо чис-

ловыми нарушениями аутосом или половых хромосом. Обычно не

передаются по наследству.

Перестройки в хромосомах подразделяют на:

1. Внутрихромосомные:

а) делеция - утрата части хромосомы;

б) дупликация - удвоение или умножение некоторых участ-

ков хромосом;

в) инверсия - поворот фрагмента хромосомы на 180 с из-

менением последовательности расположения генов.

2. Межхромосомные:

а) транслокация - обмен участками негомологичных хромо-

сом

3. Комбинированные.

_К геномным мутациям . относят:

1. Анеуплоидию, т.е. изменение количества отдельных хромо-

сом - отсутствие (моносомия) или наличие дополнительных (трисо-

мия, тетрасомия, в общем случае полисомия) хромосом или так на-

зываемый несбалансированный хромосомный набор.

2. Гаплоидию.

3. Полиплоидию.

Гаплоидия и полиплоидия - это уменьшение или увеличение

числа хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с

диплоидным.

_Типы наследования .:

1. Аутосомно-доминантный - гомозигота АА часто приводит

к нежизнеспособности. Наследуются астигматизм, геме-

ралопия, арахнодактилия.

2. Неполное доминирование (промежуточный тип наследова-

ния). При гетерозиготности клинические проявления ма-

ло выражены (например, эссенциальная гиперхолистери-

немия); в случае гомозиготности - выраженная форма

патологии ( напр. ксантоматоз).

3. Аутосомно-рецессивный. Заболевание фенотипически про-

является в случае гомозиготы аа. Наследуются - фенил-

кетонурия, алкаптонурия, галактоземия.

4. Наследование в связи с половыми хромосомами:

а) через гомологические участки X- и Y- хромосом оди-

наково у разных полов. Наследуются пигментная ксеро-

дерма, спастическая параплегия;

б) галандрическое наследование (через негомологичный

участок Y-хромосомы). Передаются болезни от отца к

сыновьям - волосатость ушей, перепонки между пальца-

ми;

в) через негомологичный участок Х-хромосомы. Наследу-

ются рецессивные для женщин и доминантные (в силу ге-

мизиготности) для мужчин заболевания - гемофилия,

дальтонизм, ихтиоз;

г) наследование через плазмогены (гены цитоплазмы яйцек-

летки), например, синдром Лебера (атрофия зрительного

нерва).

5. Мультифакториальный тип наследования, при котором вы-

сока вариабильность соотносительной роли генетических

и средовых факторов. Отмечается при различных хрони-

ческих неспецифических заболеваниях.

Частота наследственных болезней определяется факторами,

вносящими, либо элиминирующими аномальные гены из популяции -

например, мутационный процесс и миграция населения.

Имеют значение также и факторы, смещающие равновесие

генных частот. Родственные браки, например, приводят к гомо-

зиготизации генотипов, сопровождаются вырождением и более

частым проявлением наследственных заболеваний. Основные виды

отбора, значимые для человека - это отбор против гетерозигот

(например, резус - конфликт матери и плода) и отбор против

гомозигот (серповидноклеточная анемия и талассемия).

_ПОВРЕЖДЕНИЕ КЛЕТКИ.

_Повреждение .-типовой патологический процесс,проявляющий-

ся нарушением структурной и функциональной организации живой

системы, вызванным различными причинами (А.П.Авцын, В.А.Шах-

ламов,1979).

_Физиологическое повреждение - .обусловлено процессами ес-

тественного распада и регенерации клеток (при старении, дли-

тельном бездействии).

Повреждения могут быть:

1) обратимыми и необратимыми;

2) острыми и хроническими.

_Острое повреждение .проявляется преддепрессивной гиперак-

тивностью (усиление функции органелл, прежде всего митохонд-

рий, и повышенная выработка АТФ), парциальным некрозом (унич-

тожение поврежденной части клетки фагоцитами) и тотальным

повреждением ("агония" и смерть клетки).

_"Агония" клетки - .фаза повреждения, когда еще сохраняет-

ся минимальный градиент концентрации электролитов между клет-

кой и внеклеточной средой. При его исчезновении наступает

СМЕРТЬ КЛЕТКИ.

_По способности к делению различают:

Клетки I категории - к моменту рождения высокоспециали-

зированные, не способны к размножению (например, нейроны коры

головного мозга).

Клетки II категории - высокоспециализированные, не спо-

собны к делению, но в организме имеется механизм для их неп-

рерывного воспроизведения (например, клетки кишечного эпите-

лия).

Клетки III категории - отличаются большой продолжитель-

ностью жизни, сохраняя способность к делению (например, гепа-

тоциты).

_Классификация патологии митоза по И.А.Алову (1972)

1 тип - повреждение хромосом:задержка клеток в профа-

зе;нарушение спирализации и деспирализации хромосом;фрагмен-

тация хромосом;образование мостов между хромосомами в анафа-

зе;раннее разъединение сестринских хроматид;повреждение кине-

тохора.