Наследственные болезни человека

НОУ «Учебно-Воспитательный центр»

Реферат на тему:

«Наследственные болезни человека»

Выполнила:

Ученица 10а класса

Угодина Анна

Научный руководитель:

Лысенко Я.П.

Чебоксары 2007

Введение

Цель работы

Изучение этиологии (причины возникновения), диагностики, патогенеза (протекание), реабилитации (лечения), профилактики наследственных болезней.

Задачи работы

1.Этиология наследственных болезней

2.Диагностика наследственных болезней

3.Патогенез наследственных болезней

4.Реабилитация наследственных болезней

5.Профилактика наследственных болезней

6.Терапия наследственных болезней

Актуальность

По данным всемирной организации здравоохранения около 4% новорожденных страдают теми или иными генетически обусловленными дефектами. К этому числу надо прибавить ту наследственную патологию, которая проявляется не сразу после рождения, а в более позднем возрасте. Значительный и все повышающийся процент наследственных форм умственной отсталости привлекает внимание специалистов во всех странах мира.

По данным мировой литературы и материалам международной медицинской статистики, наследственная отягощенность современной популяции составляет несколько больше 6% и включает в себя:

1)0,5-1% всех новорожденных, пораженных болезнями (синдромами в результате хромосомных мутаций);

2)0,5-1% детей с заболеваниями и аномалиями, вызванными мутациями генов, для которых установлен как факт наследуемости, так и тип наследования;

3)более 2,5% детей с врожденными пороками развития, причем часть из них выявляется в течение первых лет после рождения (пороки сердца, почек и т.д.);

4)3% людей, страдающих наследуемыми психическими заболеваниями (шизофрения, маникально-депрессивный психоз и др.) и умственной отсталостью;

5)1% людей, отягощенных генетическими дефектами, вызывающих хронические заболевания.

Все заболевания человека с учетом роли наследственных факторов можно разделить на три группы:

1.Наследственные болезни, которые развиваются только при наличии мутантного гена; они передаются из поколения в поколение через половые клетки; например, некоторые формы мышечной дистрофии, близорукость, шестипалость.

2.Болезни с наследственным предрасположением; в этом случае передаются не сами болезни, а предрасположенность к ним; для развития таких заболеваний необходимы дополнительные внешние вредные воздействия; например, эпилепсия, некоторые аллергические состояния, гипертоническая болезнь.

3.Заболевания, которые вызываются различными инфекционными агентами, обусловлены травмой и непосредственно как бы не зависят от наследственности. Однако и в этих случаях она играет определенную роль. Известно, что в некоторых семьях имеется несколько больных туберкулезом, в других – дети часто страдают простудными заболеваниями. Не все люди, имеющие контакт с инфекционными больными заболевают, и, наконец, нельзя исключить, что в многообразии течения заболевания определенную роль играют наследственные особенности организма.

1. Историческая справка

Медицинская генетика как наука и как раздел практического здравоохранения стала складываться после Второй мировой войны одновременно в нескольких странах, прежде всего в США и Великобритании. Однако истоки ее можно найти задолго до этого времени. Так, еще в конце 20 – 30-х годов в СССР впервые в мире были не только сформулированы принципы организации медико-генетических консультаций как центров профилактики наследственной патологии, но и реализованы в практике. Выдающуюся роль в этом сыграл один из крупнейших советских невропатологов С.Н. Давыденков.

В последующие годы развития медицинской генетики происходило достаточно быстрыми темпами, чему способствовало в немалой степени открытие Леженом в конце 50-х годов хромосомной природы болезни Дауна (трисомия по 21 - хромосоме).

2. Этиология наследственных болезней

Этиологией, то есть причиной наследственных болезней являются мутации. Мутации бывают трех видов:

1.  генные

2.  хромосомные

3.  геномные

Генные мутации (точковые мутации)

Причиной генных мутаций является изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, например, добавки, нехватки или перестановки нуклеотидов. Чаще мутирует рецессивный ген, т.к.он неустойчив к неблагоприятным условиям. Такие мутации не проявляются в первом поколении, а накапливаются в генофонде, образуя резерв наследственной изменчивости.

Генные мутации подвергаются репарации, т.е. удалению мутации гена и восстановлению поврежденной ДНК. Такие мутации самые частые и изменяют фенотип незначительно.

Хромосомные мутации

Причиной хромосомных мутаций является нарушение структуры хромосомы под действием мутагенных факторов. Различают:

1)нехватки: а) концов хромосом (дефишенси)

б)середины хромосом (делеции)

2)удвоение (добавки) участков хромосом - дупликации

3)повороты участка хромосомы на 180о – инверсии

4)перемещение участка внутри хромосомы – транспозиции

5)обмен участками между двумя разными хромосомами – транслокации

Такие мутации сильно изменяют фенотип, т.к. изменяется много генов, не накапливаются в генофонде, т.к. у них очень высокая летальность. Хромосомные мутации могут так же быть материалом для естественного отбора и селекции.

Делеция по 5 аутосоме (синдром «кошачьего крика») причина - делеция короткого плеча 5 аутосомы. Признаки: у новорожденных нарушение строения гортани, «мяукающий» тембр голоса, слабоумие, отсталость психомоторик

Делеция хромосомы 21 – хроническое белокровие (лейкемия)

Синдром «дупликация-делеция 3 аутосомы» - спонтанные аборты, в случае рождения дети не способны сидеть, есть твердую пищу, имеют очень короткий нос.

Геномные мутации

Причиной геномных мутаций является изменение числа хромосом в клетке. Они вызывают очень сильные изменения в фенотипе, всегда проявляются в первом поколении.

Различают три вида геномных мутаций:

1)Полиплоидия

2)Гетероплоидия

3)Гаплоидия

4)Полиплоидия

Полиплоидия – это увеличение числа хромосом в геноме клетки, кратное гаплоидному набору хромосом, например, 3n, 4n, 5n,…,120n. Причиной таких мутаций является разрушение веретена-деления в мейозе гаметогенеза, приводящая к образованию полиплоидных гамет и слиянию их в разных сочетаниях. Есть два вида полиплоидии:

1)четная (4n, 6n, 8n…)

2)нечетная (3n, 7n, 9n…) – не образуют гамет, не размножаются, нет в природе.

Полисомия по половым хромосомам

Трисомия – Х (синдром Трепло Х) кариотип(47, ХХХ)- известны только у женщин, частота синдрома 1: 700 (0,1%).Нерезкие отклонения в физическом развитии, нарушение функций яичников, преждевременный климакс, снижение интеллекта (у части больных признаки могут не проявляться)

Тетрасомия (48, ХХХХ) – приводит к умственной недостаточности в разной степени

Пентасомия (49, ХХХХХ) – всегда сопровождается тяжелыми поражениями организма и сознания

Моносомия – Х (синдром Шершевского-Тернера) кариотип 45, ХО – единственная Моносомия, совместимая с жизнью человека (45, YО-летальны), частота 1:4000, наблюдается только у особей женского пола – недоразвиты яичники и матка, бесплодие, рост ниже нормы ,умственная ограниченность.

Синдром Клайнфельтера – встречается только у мужчин в двух формах: Полисомия по Х-хромосоме и Полисомия по Y-хромосоме. Больные с кариотипом 47, ХХY-мужчины с женоподобного сложения (развита грудь, женский голос, длинные ноги, евнуховидный тип сложения), недоразвиты семенники, бесплодны, психически нормальны, но болтливы. Больные с кариотипом 47, ХYY-нормальные мужчины, высокие, умственно и психически здоровы, однако асоциальные, склонные к агрессии и неадекватному поведению.

Гетероплоидия

Гетероплоидия – это изменение числа отдельных хромосом в геноме клетки, не кратное гаплоидному набору хромосом. Причина – разрушение отдельных нитей веретена-деления, образование гетероплоидных гамет и слияния их в разных сочетаниях. Трисомия-21 (болезнь Дауна) - причина патологии-трисомия по 21 хромосоме. Это самая распространенная из всех аномалий, частота рождения составляет 1:500 (до 40% детей с этой болезнью рождают матери старше 40 лет) – монголоидность, укороченные конечности, микроцефалия, аномалии лица, психическая отсталость, снижение иммунитета, 17% больных умирают в первый год жизни.

Трисомия-12 (синдром Патау) кариотип 17(+13). Частота 1:14 500. Признаки: глухота, аномалии сердца и почек, полидактия и сращение пальцев, умственная отсталость, отсутствие глаз, расщепление неба. Продолжительность жизни таких детей не более года.

Трисомия-18 (синдром Эдвардса) причина патологии-трисомия по 18 хромосоме. Частота 1:4500 – множественные пороки многих органов, умственная отсталость, недоразвитие нижней челюсти, аномалии черепа, кистей, ушей. Смерть наступает до 2-3 месяцев.

Трисомии описаны еще для 8, 9, 14, 22 аутосом (единичные случаи, все они летальны еще при внутриутробном развитии); описаны так же случаи аутосомные тетрасомий и пентасомий, но они тоже летальны.

Гаплоидия

Гаплоидия – это уменьшение числа хромосом в геноме клетки в 2 раза. Осуществляется при партеногенезе (образование организма из яйцеклетки без оплодотворения ее сперматозоидом). Люди с такой мутацией бесплодны.

Частота мутаций

Самые частые мутации – это генные. Один ген мутирует раз в 40 тысяч лет, но генов миллионы, поэтому 5-10% генов - мутантны.

3. Диагностика наследственных болезней

1.  Пренатальная (внутриутробная), т.е. методом ультразвукового сканирования, рентген плода, аминоцетез – анализ околоплодной жидкости со слущенными клетками плода.

2.  Постнатальная (после рождения) – на основе дерматоглифики (отпечатка пальцев) и морфологического анализа (внешние признаки)

3.  Преклиническая (досимптоматическая)

4.  Ранняя постнатальная диагностика (идентификация) наследственных болезней, поддающихся лечению.

Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом. Трудности обусловлены большим количеством наследственных болезней (их около 3,5 тыс.), разнообразием клинической картины каждой из них, редкой встречаемостью некоторых форм. А так же тем, что наследственные болезни могут протекать сходно с ненаследственными, сопутствовать им.

Таким образом, постановка диагноза состоит из двух этапов:

Общее клиническое обследование больного в соответствии с современными требованиями;

При подозрении на конкретную наследственную болезнь необходимо специализированное медико-генетическое обследование.

Часто общего клинического обследования достаточно для диагностики наиболее известных наследственных болезней, например, болезни Дауна, ахандроплазии и др. Однако не следует забывать, что для полного исключения ошибки необходимо проведение специальных генетических методов обследования.

Частота грубых врожденных пороков развития, сопровождающихся нарушением функций, составляет 2-3% от всего человечества.