Войти на сайт

или
Регистрация

Навигация


1.4 Роль хромосомных и геномных мутаций в эволюции

Все перечисленные выше характеристики верны для всех типов мутаций – генных, хромосомных и геномных. Однако, такие геномные и хромосомные мутации как полиплоидия (кратное увеличение количества хромосом) и дупликации (удвоения определенных участков хромосом) играют особую роль в эволюции. Это связано с тем, что они увеличивают количество генетического материала и тем самым открывают возможность возникновения новых генов с новыми свойствами.

Расшифровка генома человека и других организмов показала, что многие гены и участки хромосом представлены в нескольких копиях. К ним относятся множество генов, отвечающих за синтез рибосомной РНК, гистонов (белков, участвующих в упаковке ДНК в хромосомах) и многих других. Таких генов нужно много для того, чтобы обеспечить высокий уровень синтеза, контролируемых ими продуктов. Следует ли из этого, что множественные копии этих генов возникли для этого? Конечно же, нет. Удвоение всего генома или его отдельных участков происходило случайно. При этом удваивались не только эти гены, но и многие другие. Естественный отбор, однако, «поступал» с этим лишними копиями по-разному. Некоторые копии оказались полезными, и естественный отбор поддерживал их в популяциях. Другие оказались вредными, поскольку «больше - не всегда лучше». В этом случае отбор или отбраковывал носителей таких копий, или способствовал размножению таких особой, у которых излишние копии генов терялись в результате других хромосомных мутаций – делеций. Были, наконец, и нейтральные копии, присутствие которых никак не сказывалось на приспособленности их носителей.

Филогенетическое древо глобиновых генов. Ген глобина в ходе эволюции несколько раз дуплицировался (отмечено стрелками). Его добавочные копии затем приобретали новые свойства и функции. Из гена бета-глобина общего предка возникли гены гамма-, дельта-, эпсилон-глобинов – белков, которые выполняют иные функции, чем бета-глобин.

Эти лишние копии становились резервом эволюции. Мутации в таких «резервных генах» не так строго отбрасывались отбором, как мутации в основных, уникальных генах. Резервным генам было «позволено» меняться в более широких пределах. Со временем они могли приобретать новые функции и становиться все более и более уникальными. Ярким примером последствий такого процесса является многочисленное и разнообразное семейство генов глобинов млекопитающих. Анализ последовательности нуклеотидов в этих генах показывается, что все они произошли в результате серии последовательных удвоений одного-единственного гена. За каждым удвоением следовало накопление случайных мутаций и постепенное изменение их функций, синтезируемых ими белков.

Когда мы сравниваем кариотипы разных видов млекопитающих, мы обнаруживаем, что в ходе эволюции этих видов происходили и закреплялись и другие хромосомные мутации, такие как транслокации и инверсии. Кариотип человека отличается от шимпанзе и других антропоидов одной транслокацией и несколькими инверсиями. За десятки миллионов лет независимой эволюции в кариотипах человека и землеройки возникли и закрепились десятки различных транслокаций и инверсий. Эти хромосомные перестройки не могли бы закрепиться, если бы они резко нарушали жизнеспособность или плодовитость их носителей.

В результате транслокаций и инверсий меняется взаимное расположение генов и, следовательно, характер их взаимодействия. В настоящее время хорошо известно, какую важную роль в проявлении генов играют их регуляторные элементы. Эти элементы, как правило, находятся в тех же хромосомах, что и контролируемые гены, но часто на большом расстоянии от них. Отрыв гена от его регуляторного элемента, обусловленный инверсией или транслокаций, или соединение этого гена с чужим регуляторным элементом может приводить к значительным изменениям в функции гена – времени его проявления в развитии, типе клеток, в которых этот ген активен, в количестве синтезируемого белка. К таким же последствиям может приводить и перемещение мобильных генетических элементов, которые могут захватывать и переносить с места на место регуляторные элементы.

В геноме обнаружены участки, где довольно часто происходят разрывы хромосом, ведущие к образованию хромосомных перестроек. Найдены и участки преимущественной локализации мобильных генетических элементов. Интересно, что во многих случаях это одни и те же участки. Таким образом, мы можем говорить о неслучайном распределении этих участков по геному. Однако, и как все остальные мутации, хромосомные перестройки и перемещения мобильных элементов случайны. Они случайно меняют функции генов, находящихся вблизи точек разрывов, они случайно распределяют гены по геному. Они приводят к тому, что возникает множество новых «коалиций» генов, а приспособительная ценность этих «коалиций» оценивается отбором.


Заключение

Геномные мутации, хромосомные перестройки и генные мутации — причина многих наследственных заболеваний и врождённых уродств у человека. Поэтому ограждение человека от действия мутагенов — важнейшая задача. Огромное значение в этом отношении имело осуществлённое по инициативе СССР запрещение испытаний ядерного оружия в атмосфере, загрязняющих окружающую среду радиоактивными веществами. Очень важно тщательное соблюдение мер защиты человека от радиации в атомной индустрии, при использовании радиоактивных изотопов, рентгеновских лучей и т. п. Необходимо изучение возможного мутагенного действия различных новых лекарственных средств, пестицидов, химических препаратов, применяемых в промышленности, и запрещение производства тех из них, которые окажутся мутагенными. Профилактика вирусных инфекций имеет значение и для защиты потомства от мутагенного действия вирусов.

Мутационный процесс является важнейшим фактором эволюции. Мутационный процесс изменяет гены и порядок их расположения в хромосомах и тем самым увеличивает генетическое разнообразие популяций. Он создает избыточные копии генов и тем самым открывает возможность усложнения организмов. Мутации возникают случайно и не направленно. Адаптивная ценность каждой мутации не постоянна. Она определяется взаимодействием мутантного аллеля с другими генами организма и с условиями среды, в которой развивается и живет мутантный организм.

Если бы мутационный процесс был единственным фактором эволюции, то сама эволюция происходила гораздо медленнее, чем на самом деле. Частоты генов в популяциях меняются не только и не столько за счет мутационного процесса, но благодаря действию других факторов эволюции.

Мутационный процесс является главным источником изменений, приводящим к различным патологиям. Задачи науки на ближайшие время определяются как уменьшения генетического груза путем предотвращения или снижения вероятности мутаций и устранения возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии. Генная инженерия - новое направление в молекулярной биологии, появившееся в последние время, которое может в будущем обратить мутации на пользу человеку, в частности, эффективно бороться с вирусами. Уже сейчас существуют вещества называемые антимутагены, которые приводят к ослаблению темпов мутирования. Успехи современной генетики находят применение в диагностики, профилактике и лечении ряда наследственных патологий.


Список используемой литературы

1.  Горелов А.А. Концепции современного естествознания, уч. для вузов. – М.: Центр, 2001. – 208с., с. 137-140.

2.  Грушевицкая Т. Г. Концепции современного естествознания, уч. для вузов. – М.: Высшая школа, 1998. – 384 с., с.292-295, 300-328.

3.  Данилова В.С. Основные КСЕ, уч. для вузов. – М.: Аспект-пресс, 2000. – 255 с., с. 125-128.

4.  Дубнищева Т.Я. КСЕ, уч. для вузов. – Новосибирск: ЮКЭА, 1997. – 832 с., с.448-450.

5.  Канке В.А. КСЕ, уч. для вузов. – М.: Логос, 2003. – 368с., с. 231-232.

6.  КСЕ (под ред. В.Н. Лаврененко), уч. для вузов. – М.: ЮНИТИ, 2001. – 304с., с. 204-208.

7.  Найдыш В.М. КСЕ, уч. для вузов. – М.: Гардарики, 2002. – 476с., с. 221-249, 357-359.

8.  Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека. – Ростов-на-Дону: Феникс, 1997. – 368с., с. 165-169.

9.  Яблоков А. В. Эволюционное учение, учеб. для биол. спец. вузов. – М.: Высшая школа, 2004. – 310 с., с. 218-220.

10.  Биологический энциклопедический словарь (под ред. М. С. Гилярова). – М.: Сов. Энциклопедия, 1986. — 864 с.


Приложение (термины)

Альбинизм – депигментация кожи, волос, глаз. Отсутствие окраски, не меняющиеся с возрастом.

Аллель – одно из возможных состояний гена, каждое из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.

Анеуплодия – явление, при котором клетки имеют несбалансированный набор хромосом.

Белки — высокомолекулярные органические вещества, состоящие из соединённых в цепочку пептидной связью аминокислот.

Вредные мутации – мутации, нарушающие скоординированное в ходе предшествующей эволюции взаимодействие генетических программ в развивающемся организме и приводя либо к его гибели, либо к отклонениям в развитии.

Гамета – половая клетка, содержащая гаплоидный набор хромосом.

Ген – структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойства.

Генеративные мутации – мутации, возникающие в репродуктивных тканях.

Генетика — наука о законах и механизмах наследственности и изменчивости.

Генетический груз - все нарушения генетической информации человека, вызывающие отрицательные реакции.

Генные мутации – мутации, приводящие к изменению аминокислотной последовательности белка.

Геном – совокупность генов в гаплоидной клетке.

Генотип – совокупность ядерных генов организма.

Гистоны — основной класс нуклеопротеинов, ядерных белков, необходимых для сборки и упаковки нитей ДНК в хромосомы.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — один из двух типов нуклеиновых кислот, обеспечивающих хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов.

Делеции — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы.

Деменция – одна из форм слабоумия.

Децентрические перестройки – слияние фрагментов негомологичных хромосом.

Доминантные аллели – аллели проявляющиеся всегда.

Дупликация — структурная хромосомная мутация, заключающаяся в удвоении участка хромосомы.

Естествознание – область науки, изучающая совокупность естественных наук, взятая как целое.

Инверсии — хромосомные перестройки, связанные с поворотом отдельных участков хромосомы на 180°.

Индуцированные мутации – наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

Кариотип — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущий клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток.

Культура – это сложная, многоуровневая знаковая система, моделирующая в каждом социуме картину мира и определяющая место человека в нем.

Малые делеции – выпадение небольшого участка хромосомы.

Мозаицизм – наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.

Мутаген – фактор, вызывающий мутацию.

Мутагенез – процесс образования мутаций в пространстве и во времени.

Мутант – организм, претерпевший мутацию.

Мутация — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящие под влиянием внешней или внутренней среды.

Наука – это часть культуры, представляющая собой совокупность объективных знаний о бытии.

Негомологичные хромосомы – хромосомы, содержащие несходные гены.

Нейтральные мутации – мутации, никак не сказывающиеся на фенотипе.

Нереципрокные перестройки – изменение положения участка хромосомы.

Полезные мутации – мутации, которые позволяют популяции адаптироваться к изменяющимся условиям среды.

Плоидность — число наборов хромосом, находящихся в ядре клетки или в ядрах клеток многоклеточного организма.

Рекомбинация – создание новых комбинаций генов в конкретной хромосоме.

Репликация ДНК — это процесс синтеза дочерней молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты, который происходит в процессе деления клетки на матрице родительской молекулы ДНК.

Рецессивный ген – ген, проявление которого подавляется другими аллелями данного гена.

Реципрокные перестройки – обмен участками негомологичных хромосом.

Рибонуклеиновые кислоты (РНК) — нуклеиновые кислоты, полимеры нуклеотидов, в состав которых входят остаток ортофосфорной кислоты, рибоза (в отличие от ДНК, содержащей дезоксирибозу) и азотистые основания — аденин, цитозин, гуанин и урацил (в отличие от ДНК, содержащей вместо урацила тимин).

Соматические мутации – мутации, возникающие в клетках тела и обусловливающие мозаичность организма, т. е. образование в нём отдельных участков тела, тканей или клеток с отличным от остальных набором хромосом или генов.

Спонтанные мутации – мутации, возникающие самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около 10−9 — 10−12 на нуклеотид за клеточную генерацию.

Транслокация — тип хромосомных мутаций, в ходе которых происходит обмен участками негомологичных хромосом, но общее число генов не изменяется.

Фенотип – совокупность внешних признаков организма на данном этапе онтогенеза, формирующихся в результате взаимодействия генотипа с внешней средой.

Хромосомные мутации – мутации, приводящие к изменению числа, размеров и организации хромосом.

Центрические перестройки – слияние центромер негомологичных хромосом.

Экзоны – фрагменты прерывистого гена эукариот, несущие в себе информацию о последовательности аминокислот в полипептиде.

Эндомитоз – удвоение числа хромосом в ядрах клеток многих растительных и некоторых животных организмов.


Информация о работе «Значение мутаций в эволюции живого мира»
Раздел: Биология
Количество знаков с пробелами: 44077
Количество таблиц: 0
Количество изображений: 0

Похожие работы

Скачать
39542
0
0

... не существует. Однако и синтетическая теория эволюции имеет ряд трудностей, что ставит эволюционистов в трудное положение, и на которых основываются недарвиновские концепции эволюции. Доказательства эволюции живой природы Эволюционные процессы наблюдаются как в естественных условиях, так и в лаборатории. Известны случаи образования новых видов. Также описаны случаи развития новых свойств ...

Скачать
32067
2
0

... эмбриологии, палеонтологии, биогеографии, селекции, сравнительной анатомии. Значительный вклад в развитие эволюционной идеи внесли отечественные ученые-естествоиспытатели К.М.Бэр, К.Ф.Рулье и др. II. Эволюция живых организмов.   1. Эволюционная теория Ч.Дарвина   Накопленный теоретический и фактический материал был приведен в систему великим английским ученым Ч.Дарвином. Он установил, что ...

Скачать
71820
1
1

... о противоречивом пути развития синтетической теории эволюции, о преодолении кризисов в научном познании, направленном на более полное и глубокое понимание закономерностей развития органического мира. Важно отметить, что основы научной теории эволюции заложил Ч. Дарвин. Как господствующее эволюционное учение дарвинизм существовал с 1859 до 1900 гг., т.е. до переоткрытия законов Г. Менделя. До ...

Скачать
84455
0
0

... и схоластике, усиленно привносимым в неё позитивистски настроенными авторами — „номиналистами“, по терминологии Э. Майра 8 . Известно, что на ход мыслей Дарвина при создании теории эволюции повлияли две аналогии: практика селекционеров и „теория народонаселения“ Мальтуса. При этом не имело значения, справедлива ли теория Мальтуса в той области, для которой она была предложена: главный интерес для ...

0 комментариев


Наверх