Содержание

Введение

1.         Геном, генотип, кариотип

2.         Проявление свойств наследственного материала на геномном уровне, его организация

3.         Особенности организации наследственного материала про – и эукариотов

4.         Биологическое значение геномного уровня организации наследственного материала

Заключение

Список использованной литературы


Введение

 

Геном человека - это полная генетическая система, ответственная за происхождение, развитие, воспроизводство и наследование всех структурных и функциональных особенностей организма.

Структурной и функциональной единицей генома является ген.

Общее число генов человека или его генотип достигает 40 тыс. (предполагается до 70 тыс. генов).

Стабильное состояние генотипа является основой геномного здоровья. Это здоровье базируется на нормальной организации и функционировании всего наследственного материала. Оно обеспечивается постоянством внутренней среды организма (гомеостаз) и ее независимостью от колебаний внешней среды.

Следовательно, геномное здоровье - это стабильность функционирования генотипа и одновременно стабильность гомеостаза отдельных клеток и всего организма при совместимых с жизнью колебаниях внешней среды.

Цел работы – изучить геномный уровень организации наследственного материала.

Задачи:

1.   Раскрыть понятия: геном, генотип, кариотип

2.   Охарактеризовать проявление свойств наследственного материала на геномном уровне, его организацию

3.   Рассмотреть особенности организации наследственного материала про – и эукариотов

4.   Изучит биологическое значение геномного уровня организации наследственного материала


1.         Геном, генотип, кариотип

 

Геном - совокупность всех генов организма; его полный хромосомный набор.

Термин «геном» был предложен Гансом Винклером в 1920 г. для описания совокупности генов, заключённых в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида. Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома в отличие от генотипа является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось. Известно, что ДНК, которая является носителем генетической информации у большинства организмов и, следовательно, составляет основу генома, включает в себя не только гены в современном смысле этого слова. Большая часть ДНК эукариотических клеток представлена некодирующими («избыточными») последовательностями нуклеотидов, которые не заключают в себе информации о белках и РНК.

Генетическая информация в клетках содержится не только в хромосомах ядра, но и во внехромосомных молекулах ДНК. У бактерий к таким ДНК относятся плазмиды и некоторые умеренные вирусы, в клетках эукариот - это ДНК митохондрий, хлоропластов и других органоидов клеток. Объёмы генетической информации, заключённой в клетках зародышевой линии (предшественники половых клеток и сами гаметы) и соматических клетках, в ряде случаев существенно различаются. В онтогенезе соматические клетки могут утрачивать часть генетической информации клеток зародышевой линии, амплифицировать группы последовательностей и (или) значительно перестраивать исходные гены.

Следовательно, под геномом организма понимают суммарную ДНК гаплоидного набора хромосом и каждого из внехромосомных генетических элементов, содержащуюся в отдельной клетке зародышевой линии многоклеточного организма. В определении генома отдельного биологического вида необходимо учитывать, во-первых, генетические различия, связанные с полом организма, поскольку мужские и женские половые хромосомы различаются. Во-вторых, из-за громадного числа аллельных вариантов генов и сопутствующих последовательностей, которые присутствуют в генофонде больших популяций, можно говорить лишь о некоем усреднённом геноме, который сам по себе может обладать существенными отличиями от геномов отдельных особей. Размеры геномов организмов разных видов значительно отличаются друг от друга, и при этом часто не наблюдается корреляции между уровнем эволюционной сложности биологического вида и размером его генома.

Генотип - совокупность генов данного организма, которая, в отличие от понятий генома и генофонда, характеризует особь, а не вид (ещё отличием генотипа от генома является включение в понятие "геном" некодирующих последовательностей, не входящих в понятие "генотип"). Вместе с факторами внешней среды определяет фенотип организма.

Обычно о генотипе говорят в контексте определенного гена, у полиплоидных особей он обозначает комбинацию аллелей данного гена (см. гомозигота, гетерозигота). Большинство генов проявляются в фенотипе организма, но фенотип и генотип различны по следующим показателям:

1. По источнику информации (генотип определяется при изучении ДНК особи, фенотип регистрируется при наблюдении внешнего вида организма).

2. Генотип не всегда соответствует одному и тому же фенотипу. Некоторые гены проявляются в фенотипе только в определённых условиях. С другой стороны, некоторые фенотипы, например, окраска шерсти животных, являются результатом взаимодействия нескольких генов.

Примером различия генотипа и фенотипа служит наследование гемофилии. Иногда в семье, в которой оба родителя здоровы, рождается больной ребёнок. То есть хотя болезнь не проявилась в фенотипе родителей, в их генотипе присутствовал один нормальный аллель и один мутированный аллель гена, то есть они являлись носителями заболевания. В данном случае фенотип здоровых людей и носителей заболевания одинаков.

Кариотип - совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).


Информация о работе «Геномный уровень организации наследственного материала»
Раздел: Медицина, здоровье
Количество знаков с пробелами: 23827
Количество таблиц: 0
Количество изображений: 0

Похожие работы

Скачать
101569
2
38

... : генный, хромосомный и геномный. На каждом из них проявляются основные свойства материала наследственности и изменчивости и определенные закономерности его передачи и функционирования. 4. Генный уровень организации генетического аппарата Элементарной функциональной единицей генетического аппарата, определяющей возможность развития отдельного признака клетки или организма данного вида, ...

Скачать
37903
3
6

... к дочери. Голандрический признак передаётся от отца – сыну, т. е. Только по мужской линии. Геном - совокупность гаплоидного (1п) набора хромосом (23 хромосомы). 4. Мутационный процесс и наследственные заболевания человека: а) механизм генных мутаций. Болезни обмена веществ и молекулярные болезни человека. Наследование генных аномалий. Мутации происходят на каждом из перечисленных уровней, и ...

Скачать
62317
4
0

... для накопления в них изменений, дивергенции генов, увеличения разнообразия контролируемых ими продуктов. [1] 2. Роль и мобильных генетических элементов горизонтального переноса генов в эволюции генома 2.1 Мобильные генетические элементы, их свойства Мобильные генетические элементы (МГЭ, подвижные элементы, транспозируемые элементы, транспозоны и т.д.) повсеместно распространены в живой ...

Скачать
40345
0
1

... индивидуальных хромосом; - накапливать сведения об изменениях хромосом в опухолевых клетках, у больных с наследственными заболеваниями крови и т.д. Главный недостаток методов, основанных на использовании низших организмов, заключается в невозможности экстраполировать полученные результаты на человека в связи с отсутствием процессов метаболической активации и детоксикации, характерных для всех ...

0 комментариев


Наверх